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No todas las panzas son de comida

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Abdomen prominente, dolor óseo y anemia, son algunos de los síntomas de la enfermedad de Gaucher, uno de los más de siete mil padecimientos raros o huérfanos que afecta a uno de cada 60 mil personas en el mundo.

Es considerada como la enfermedad lisosomal más común y se caracteriza porque las células no producen suficiente cantidad de una enzima necesaria para descomponer una sustancia grasa, ocasionando su acumulación en diferentes partes del cuerpo como en el bazo, hígado, médula ósea y cerebro.

Los pacientes presentan hepatomegalia (crecimiento del hígado), anemia, dolor de huesos, alteraciones de la movilidad, sensación de plenitud estomacal, fracturas patológicas, con frecuencia irreversibles. Además de tener una expectativa de vida de 30 ó 40 años menor que el resto de la población.

“La enfermedad de Gaucher se divide en tres clases, siendo la tipo 1 la más agresiva, además de que el paciente puede presentar una comorbilidad como mieloma, linfoma, cáncer de pulmón o gástrico, aunque no todos los enfermos lo desarrollan”, apunta el doctor Eduardo Terreros, hematólogo del Centro Médico Nacional Siglo XXI del Instituto Mexicano del Seguro Social (IMSS).

El diagnóstico puede tardar muchos años, “a un paciente se le detectó cuando tenía 77 años, además de detectarle un mieloma, lo que ocasionó daño irreversible”.

De acuerdo con la guía de práctica clínica sobre el diagnóstico y tratamiento de la enfermedad de Gaucher de la Secretaría de Salud (2013), las manifestaciones esqueléticas constituyen probablemente el aspecto más incapacitante.

El tratamiento consiste en una terapia de reemplazo enzimático que permite mejorara la calidad de vida del paciente, reduciendo la hepatomegalia y la enfermedad ósea en el primer año de recibir el medicamento.

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